मस्न्युलर डिस्ट्रोफी हा एक अनुवंशिक आजार असून यात स्नायूतंतूंचा र्‍हास होत जातो. वेगवेगळ्या लक्षण समूहांवरून त्यांचे वेगवेगळे प्रकार मानले गेले आहेत. जवळजवळ ३५०० मुलांमध्ये एक स्नायुपंगुत्वाची केस दिसून येते. १/३ केसीसमध्ये आनुवंशिकता आढळत नाही. परंतु गुणसूत्रांमध्ये काही गंभीर बदल घडत गेल्यामुळे हा विकार होऊ शकतो. स्नायुंमध्ये ड्रिस्ट्रोफिन नावाचे एक प्रथिन असून काही प्रकारचे स्नायू पंगुत्व या प्रथिनावरही अवलंबून असते.
प्रकार आणि लक्षणे- बेकर डिस्ट्रोफी व ड्युशने डिस्ट्रोफी असे ढोबळमानाने दोन प्रकार मानले जातात. ड्युशन डिस्ट्रोफी हा प्रकारच जास्तीत जास्त प्रमाणात आढळून येतो. जन्मतः बाळ एकदम नॉर्मल असते. पालथे पडणे, रांगणे, चालणे, बोलणे व्यवस्थित होते किंवा जरा सावकाश होऊ शकते. परंतु चालताना मात्र मूल जरा गोंधळल्यासारखे वाटते. उंच सखल भागावरून चालताना खूप अडखळते, पडते, धावता येत नाही. चाल बदल्यासारखी वाटते. पोट पुढे काढून डोके ताठ ठेवून चालण्याचा प्रयत्न मूल करीत राहते. चौथ्या पाचव्या वर्षाचे झाल्यावर मुलाला जिना चढताना आधार घ्यावा लागतो किंवा वरच्या पायरीवर हात ठेवत आधार घेत रांगल्यासारखे पायरी चढण्याचा प्रयत्न मूल करीत राहते. पोटर्‍या फुगल्यासारख्या दिसतात. बेकर डिस्ट्रोफीमध्ये आजाराची सुरूवात वयाच्या पाचव्या वर्षापासून ते २५ व्या वर्षापर्यंत कधीही होऊ शकते. मुलाला बसल्या जागेवरून किंवा झोपल्या जागेवरून चटकन उठता येत नाही. एका बाजूला वळून, हात जमिनीवर टेकून हातावर भार घालून मग गुढघ्यावर हात टेकवून आधार घेत घेत उभे रहावे लागते. या प्रकाराला स्वतःच्याच अंगावर चढणे असे म्हणतात. कमरेचे स्नायू कमकुवत झाल्याचे हे चिन्ह असते. नंतर नंतर मुलाला हात डोक्यावर घेता येत नाहीत. केसही विंचरता येत नाहीत. काही स्नायू फुगतात तर काही स्नायूंचा र्‍हास झालेला दिसून येतो.
पोटरीचे, पार्श्‍वभागाचे, दंडाचे, मानेचे, जिभेचे स्नायू फुगल्यासारखे थुलथुलीत दिसतात तर गळ्याचे व पाठीचे स्नायू यांचा र्‍हास होतो. हळुहळू सगळेच स्नायू र्‍हास पावतात व हातपाय, अंग काष्ठवत (काडीसारखे) दिसू लागते आणि मुलाला कोणतीही हालचाल शक्य होत नाही. १२- १४ वर्षे वयाची झाल्यावर पूर्ण पंगुत्व येते व मूल अंथरूणला खिळते. हातापायाचे फ्रॅक्चर खूप लवकर, जरा हालचालीनेसुध्दा होऊ शकतात. स्मरणशक्ती व तल्लखपणा सर्वसाधारण असतो. ड्युशने डिस्ट्रोफीमध्ये हृदयाचे स्नायू र्‍हाय पावून हृदय बंद पडू शकते. या मुलांचे आयुष्यमान अगदी कमी असते.
निदान- रक्त तपासणीमध्ये सीपीके नावाचे संप्रेरक रक्तामध्ये वाढलेले दिसून येते. या आजारात स्त्रिया वाहक असून पुरूषांमध्ये हा विकार प्रकट होऊ शकतो. स्नायूंचा सूक्ष्म अभ्यास केल्यास स्नायूंतंतूचा र्‍हास झालेला दिसून येतो. ईसीजी प्रमाणेच स्नायूंचा इएमजी नावाचा ग्राफ केला जातो. त्यात स्नायूंची ताकद कमी झालेली दिसून येते. निदान करण्यासाठी तज्ज्ञांची आवश्यकता असते. असेच अनेक विविध विकार आढळून येतात. तेव्हा योग्य निदान होणे आवश्यक असते.
उपचार- रूढ उपचारांमध्ये यावर कोणतेही ठराविक पूर्ण बरे करणारे उपचार उपलब्ध नाहीत. आजार आहे म्हणून मुलाला पूर्णतः झोपवून ठेवणे एकदम चुकीचे ठरू शकते. कारण त्यामुळे स्नायुंचा र्‍हास जास्त वेगाने होतो. फिजिओथेरपी, चालणे, फिरणे, तिचाकीवरून फिरणे यांचा फायदा होऊ शकतो. कंबरेला, पाठीला नेट देण्यासाठी वेगळ्या प्रकारचा पट्टा किंवा कुबड्या वापराव्या लागतात. असे रूग्ण असणार्‍या कुटुंबात मुलींचे रक्त तपासून त्या या आजाराच्या वाहक आहेत का हे शोधून काढून पुढे होणारे संक्रमण थोपवता येते. रूग्ण मुलांच्या स्नायूंना कार्यरत ठेवून रोगाचा वेग कमी करता येतो. विकाराची तीव्रता कमी करण्यासाठी होमिओपॅथिक औषधांचा फायदा करून घेता येतो.
या आजाराचे स्वरूप व लक्षणे फसवी असतात. कित्येक वेळा पालकांना, डॉक्टरांनासुध्दा आजार लक्षात येण्यास वेळ लागतो. यासाठी समाज प्रबोधन करणे आवश्यक आहे. अशी लक्षणे आपल्या मुलामध्ये आढळली तर ताबडतो वैद्यकीय सल्ला अवश्य घ्यावा.
डॉ सोनाली सरनोबत
केदार क्लिनिक 08312431362
सरनोबत क्लिनिक 08312431364
